Наследственные полипозы желудочно-кишечного тракта
Наследственные полипозы желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), особенно у детей, принято считать редкой патологией. Однако любая редкая патология перестает быть редкой, как только ее начинают целенаправленно изучать. Длительность интервала между появлением патологии и ее манифестацией определяется только компенсаторными возможностями (обратная пропорциональность с пенетрантностью гена), профилактическими мероприятиями и информативностью применяемых методик диагностики.
Наследственные полипозы заложены уже в генах родителей, а проявляются (боли в животе, кровавый стул, малигнизация) в массе своей на второй-третьей и даже четвертой декадах жизни и позже, хотя постепенно формируются уже у детей. Существует, однако, ряд внешних признаков (гипермобильность суставов, гамартомы, остеомы, пигментные пятна), которые по закону сцепленных генов с высокой долей вероятности позволяют высказаться в пользу системной наследственной патологии. Между тем даже эндоскопические находки полипозов ЖКТ редко заставляют врачей интерпретировать их как местное проявление общего состояния организма.
В связи с этим мы решили осветить проблему полипозов ЖКТ как системную динамическую патологию.
Существует большое число классификаций полипозов ЖКТ и их таксономической трактовки [7], что свидетельствует о сочетании этой патологии с другими наследственными состояниями, а кожные проявления сближают описываемую группу синдромов с факоматозами [9].
Источник: www.medlinks.ru